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BARAHONA: Enfermedad genética hace que niños RD nazcan sin pene
SANTO DOMINGO.- En una pequeña localidad de la República Dominicana una extraña enfermedad genética afecta a un considerable número de niños, que nacen como niñas pero en la etapa de la pubertad les crecen los órganos sexuales masculinos externos.
La enfermedad es tan común que a los menores que la padecen se les conoce como ‘güevedoces’ (huevos a los doce). Sus órganos sexuales generalmente se forman en el tercer mes de la gestación.
La historia fue reseñada por BBC Mundo, el portal de internet de la BBC de Londres. El texto de la misma es el siguiente:
Los güevedoces: los niños de República Dominicana a los que el pene les empieza a crecer a los 12 años
«Johnny vive en un pequeño pueblo de la provincia de Barahona, en el sur de República Dominicana, donde él y otros como él son conocidos como güevedoces. Lo que se puede traducir como «con penes a los 12 años».
Conocimos a Johnny cuando estábamos filmando una nueva serie de BBC Two llamada «Countdown to Life» que examina cómo desarrollamos el útero y cómo esos cambios, normales y no, nos afectan en otras etapas de la vida.
Como los otros güevedoces, Johny fue educado como una niña porque no tenía testículos ni pene visibles. Solo cuando se acercaba a la pubertad le creció el pene y descendieron sus testículos.
Johny, conocido antes como Felicita, recuerda ir a la escuela con un pequeño vestido rojo, aunque dice que nunca le gustó hacer «cosas de niñas».
«Nunca me gustó vestirme como una niña y cuando me traían juguetes para niñas nunca los utilizaba. Cuando veía a un grupo de niños, me paraba para jugar a la pelota con ellos».
Cuando se convirtió en hombre de forma evidente fue objeto de burlas en la escuela, a las que respondía con los puños.
«Solían decir que era el diablo, cosas feas, palabras sucias, y no tenía otra opción que pelear con ellos porque estaban cruzando una línea».
De Carla a Carlos
También grabamos a Carla, que a la edad de siete años está a punto de convertirse en Carlos.
Su madre empezó a percibir el cambio desde hace tiempo.
«Cuando cumplió cinco años, me di cuenta de que siempre que veía a uno de sus amigos niños, quería pelear con ellos. Sus músculos y su pecho empezaron a crecer. Podías ver que iba a ser un niño. Yo la quiero sea quien sea. Niña o niño, me da igual».
Pero, ¿por qué sucede esto?
Una de las primeras personas en estudiar esta inusual condición fue Julianne Imperato-McGinley, de la Universidad de Medicina de Cornell, en Nueva York.
En la década de 1970, llegó a esta zona remota de República Dominicana, atraída por los reportes extraordinarios de las niñas que se convertían en niños.
Cuando llegó, vio que los rumores eran ciertos. Hizo multitud de estudios sobre los güevedoces, incluyendo biopsias de sus testículos que debieron ser bastante dolorosas, antes de descubrir finalmente el misterio.
El «juego» de los cromosomas
Cuando una persona es concebida, tiene normalmente un par de cromosomas X si va a ser una niña, o un par de cromosomas XY si va a ser un niño.
Durante las primeras semanas de vida en el útero no somos ninguno de los dos, aunque empiezan a crecer los pezones para los dos sexos.
Luego, alrededor de ocho semanas después de la concepción, las hormonas del sexo aparecen.
Si eres genéticamente hombre, el cromosoma Y instruye a tus gónadas para que se conviertan en testículos y envía testosterona a una estructura llamada el tubérculo, donde se convierte en una hormona más potente llamada dihydrotestosterona.
Esto, por su parte, transforma el tubérculo en un pene. Si eres mujer y no produces dihydrotestosterona, tu tubérculo se convierte en un clítoris.
Condición genética
Cuando Imperato-McGinley investigó a los güevedoces, descubrió la razón por la que no tienen genitales masculinos al nacer: tienen deficiencia de una enzima conocida como 5-alfa reductasa, que normalmente convierte la testosterona en dihydrotestosterona.
Esta deficiencia parece ser una condición genética, bastante común en esta parte de la República Dominicana, pero muy rara en otros sitios.
Así que los niños, a pesar de tener un cromosoma XY, parecen niñas cuando nacen. En la pubertad, como otros chicos, reciben otra dosis de testosterona.
Esta vez el cuerpo responde y les nacen músculos, testículos y pene.
Las investigaciones de Imperato-McGinley mostraron que en la mayoría de los casos los nuevos órganos masculinos funciona bien, y que muchos güevedoces viven sus vidas como hombres. Aunque algunos se operan para seguir siendo hembras.
Otra cosa que descubrió Imperato-McGinley, que tendría implicaciones profundas para muchos hombres de todo el mundo, fue que los güevedoces suelen tener próstatas más pequeñas.
Esta observación, hecha en 1974, fue recogida por Roy Vagelos, director de investigación en el gigante farmacéutico Merck.
Ayuda a la Ciencia
Pensó que esto era muy interesante y puso en marcha investigaciones que llevaron al desarrollo del que se convertiría en el medicamento más vendido para afecciones de próstata, finasterida, que bloquea la acción de la 5-alpha-reductasa imitando la falta de dihydrotestosterona vista en los güevedoces.
Mi esposa, que es médica de atención primaria, prescribe con frecuencia finasterida porque es una forma efectiva para tratar un alargamiento benigno de la próstata, una verdadera maldición para muchos hombres a medida que se hacen mayores.
La finasterida también se usa para tratar la alopecia masculina.
Una observación final interesante que hizo Imperato-McGinley fue que todos estos chicos, a pesar de ser educados como chicas, mostraron casi todos preferencias heterosexuales.
Ella concluyó en su estudio que las hormonas en el útero son más importantes que la educación cuando se habla de la orientación sexual.
En el caso de Johny, desde que desarrolló genitales masculinos, ha tenido novias durante cortos periodos, pero todavía busca el amor.
«Me gustaría casarme y tener hijos, una pareja que esté conmigo en lo bueno y en lo malo», relató».
jt/am