Trump elige a Susie Wiles como jefa del gabinete en Casa Blanca
Abinader entrega muelles en Río San Juan y Cabrera para la pesca
Primer Ministro Haití seguirá en Puerto Rico, su futuro es incierto
Adolescente que raptó a niño presenta una condición mental
FRANCIA: Fuertes tensiones entre manifestantes y Policía
Liga dominicana de béisbol continúa con tres partidos
Debate sobre aranceles al arroz marcó agenda noticiosa en RD
Trump suspende sanciones del Congreso de EEUU contra Rusia
Embajadora USA comparte con Gonzalo, Arnaud, Omar y Matias
FAO reconoce a Juan Luis Guerra por «Ojalá que llueva café»
Rusia lanza ataque masivo a industrias energéticas Ucrania
Zelenski hace fuertes críticas a Trump por suspender sanciones
Escasas lluvias y temperaturas calurosas en la RD este sábado
Washington, 4 jun.- Investigadores estadounidenses identificaron un trastorno del desarrollo neurológico causado por mutaciones en un solo gen, anomalía que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo, publica hoy una revista especializada.
El nuevo estudio vincula los cambios genéticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con trastornos del desarrollo neurológico, lo que mejorará los servicios de diagnóstico clínico, resalta el artículo difundido en Nature Medicine.
Conocer las huellas genéticas de los trastornos del desarrollo neurológico supone un gran paso para su abordaje terapéutico y preventivo, destacan los autores, de la Escuela de Medicina Icahn del Mont Sinai, en Nueva York, Estados Unidos.
Se trata de una serie de mutaciones raras del gen RNU4-2 que pueden ser un factor que contribuya a una mayor proporción de casos de discapacidad intelectual diagnosticados clínicamente que cualquier otro gen no relacionado con el sexo identificado hasta ahora.
Los científicos en su estudio realizaron un análisis de asociación genética que emplea datos de secuenciación del genoma completo de 77 mil 539 participantes inscritos en el Proyecto 100 mil Genomas, una gran base de datos genética creada para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones responsables de enfermedades con causas desconocidas.
El descubrimiento es significativo porque hallan que una de las causas genéticas más comunes de tales trastornos está en un solo gen, explican los investigadores.
Este desorden pasa a ocupar el segundo lugar después del síndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Genómica del Reino Unido. Destacan que estas mutaciones suelen ser espontáneas y no hereditarias, lo que da información importante sobre la naturaleza de la enfermedad, subrayan.
of-am