Trump elige a Susie Wiles como jefa del gabinete en Casa Blanca
Abinader entrega muelles en Río San Juan y Cabrera para la pesca
Primer Ministro Haití seguirá en Puerto Rico, su futuro es incierto
Sábado lluvioso en provincias de RD a causa de una vaguada
Dominicana e Iberia acuerdan elevar 30% número de vuelos
China: Investigan al número 2 de Xi Jin por violaciones graves
Dominicana y P. Rico inician una campaña de promoción conjunta
Apoyo petrolero México a Cuba pone a prueba relación con EU
Mujeres denunciaron a Iglesias seguirán luchando por justicia
15 estados EEUU en emergencia por peligrosa tormenta invernal
NY: Canciller RD se reúne con representante para caso Haití
Detenido en México exatleta y narcotraficante Ryan Wedding
MADRID: Banreservas rinde homenaje póstumo a José Cestero
Nuevas huellas genéticas de la discapacidad mental
Washington, 4 jun.- Investigadores estadounidenses identificaron un trastorno del desarrollo neurológico causado por mutaciones en un solo gen, anomalía que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo, publica hoy una revista especializada.
El nuevo estudio vincula los cambios genéticos en un gen no codificante llamado RNU4-2 con trastornos del desarrollo neurológico, lo que mejorará los servicios de diagnóstico clínico, resalta el artículo difundido en Nature Medicine.
Conocer las huellas genéticas de los trastornos del desarrollo neurológico supone un gran paso para su abordaje terapéutico y preventivo, destacan los autores, de la Escuela de Medicina Icahn del Mont Sinai, en Nueva York, Estados Unidos.
Se trata de una serie de mutaciones raras del gen RNU4-2 que pueden ser un factor que contribuya a una mayor proporción de casos de discapacidad intelectual diagnosticados clínicamente que cualquier otro gen no relacionado con el sexo identificado hasta ahora.
Los científicos en su estudio realizaron un análisis de asociación genética que emplea datos de secuenciación del genoma completo de 77 mil 539 participantes inscritos en el Proyecto 100 mil Genomas, una gran base de datos genética creada para ayudar a los investigadores a identificar mutaciones responsables de enfermedades con causas desconocidas.
El descubrimiento es significativo porque hallan que una de las causas genéticas más comunes de tales trastornos está en un solo gen, explican los investigadores.
Este desorden pasa a ocupar el segundo lugar después del síndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Genómica del Reino Unido. Destacan que estas mutaciones suelen ser espontáneas y no hereditarias, lo que da información importante sobre la naturaleza de la enfermedad, subrayan.
of-am
