El código de la vida

Desde que James Watson, biólogo estadounidense, y Francis Cricks, físico y biólogo molecular inglés, dos premios Nobel, descubrieron la famosa estructura doble hélice o escalera en espiral, modelo de ADN, en 1953, los avances en genética y biología han sido indetenibles. No fueron pocos, hace varios años que, pensaron que la cumbre de la investigación acerca de los genes había llegado a su término. Basta recordar Dolly, la oveja: primer mamífero clonado a partir de una cédula adulta o la publicación de la primera versión del genoma humano completo en 2003. ¿Juegan los humanos a ser dioses? El genoma humano es la secuencia de ADN (ácido desoxirribonucleico) de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Está compuesto por, aproximadamente, entre 22,500 y 25,000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El “genoma” de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único. Durante años, se creyó que sólo una pequeña parte de nuestro ADN desempeñaba un papel esencial en los procesos de la vida, y a lo que restaba se le despreciaba y conocía como ADN basura. Sin embargo, ahora se sabe que es la clave verdadera de la vida. La Epigenética es la ciencia que estudia cómo nuestro genoma o libro de la vida interacciona con el ambiente o con nuestro estilo de vida. Por ejempl los deportes, la dieta, los hábitos de estudio, los vicios…). En este contexto, el ADN que dejamos a un lado desempeña un papel crítico en la interacción genoma-ambiente. En el caso de los gemelos idénticos, aún cuando su genoma es único y se parecen mucho, no son completamente iguales. Esto se debe a que la relación de su genoma con el ambiente en el que desarrollan su vida no es el mismo, y esta situación los moldea diferenciadamente. Estudios recientes revelan que puede haber uno de los dos que desarrolla cáncer o esquizofrenia y el otro no. Aunque conozcamos la composición genética de alguien y su diferencia con los demás, no es hasta llegar a la Medicina Personalizada Genómica que relacionamos el tratamiento ante una enfermedad de un paciente concreto, luego de haber desmenuzado su composición genética. El objetivo es mejorar la eficacia para cada paciente y eliminar o disminuir los efectos de otras terapias más generales. Este procedimiento, de última generación, es muy utilizado en los tratamientos de cáncer hematológicos, en los distintos tipos de leucemia, linfoma y mieloma múltiple, y está extendiéndose el uso de tests, disponible desde el 2011, de genómica personalizada que permiten una adecuación de los procedimientos. El proyecto genoma humano costó, hace 13 años, 2,700 millones de dólares. En él se dibujó el mapa genético humano. En contraste, actualmente, es posible hacer un análisis del genoma humano en un solo día por tan solo 1,000 dólares con un equipo que cuesta 149,000 dólares. No es extraño encontrarse en la lista de análisis, recomendados por médicos, algún chequeo preventivo que podría estar estrechamente ligado a la manipulación o receta directa de los genes. Entre estos podemos encontrar: – Análisis genético de polimorfismos detecta variaciones genéticas que indican la propensión de una persona a padecer enfermedades crónicas de origen multifactorial como las vasculares, diabetes, enfermedades respiratorias, osteoporosis, etc. – Estudio radiológico preventivo cribado de cáncer de pulmón. – Tratamiento y nutrigenética muestra la posibilidad de que las variaciones en los genes puedan ocasionar enfermedades crónicas. – Detección precoz de cáncer de colon en sangre periférica. – Consulta del perfil genético. – Antienvejecimient prevención personalizada para conseguir salud y calidad de vida. EFECTOS. Se estima que alrededor de siete millones de personas mueren al año víctimas de cáncer. De esa cantidad, 70,000 corresponden a muerte cerebral. En marzo del 2014, el Centro del Genoma de Nueva York (NYGC) e IBM (NYSE: IBM), anunciaron una iniciativa para acelerar una nueva era de la medicina genómica con el uso del sistema cognitivo Watson; y así ayudar a los oncólogos a dar atención más personalizada a los pacientes. Este proyecto tiene como objetivo acelerar el complejo proceso de correlacionar datos de secuencias genómicas con fuentes documentales médicas. Nuevos estudios e historias clínicas, en momentos en que la información médica se duplica cada cinco años, con tendencia a duplicarse cada tres años, muestra que cada vez más se amplía la velocidad en la transmisión de datos, permitiendo mejores instrumentos para tratamientos de enfermedades. Una máxima generalizada dice: “la gente vive para sobrevivir”. Tan cierto es que hoy, la ciencia se desarrolla procurando expandir los umbrales de la vida. La tecnología determina casi todo lo que conocemos del mundo. La misma curiosidad que mueve las misiones espaciales de la NASA, mueve el Proyecto Genoma Humano para su desarrollo. Un amplio equipo internacional de científicos, parte del proyecto FANTOM5, liderado por el Instituto RIKEN de Japón, ha mostrado la imagen más clara, hasta ahora, de cómo los genes humanos son controlados por una amplia variedad de tipos de células del cuerpo, trabajo que ayuda a los investigadores a centrarse en los genes que están asociados a enfermedades. “Los humanos son organismos complejos multicelulares compuestos de al menos 400 tipos distintos de células. Esta preciosa diversidad de tipos de células nos permite ver, pensar, escuchar, movernos y luchar contra infecciones – y todo esto está codificado en el mismo genoma”, dijo Alistair Forrest, coordinador científico de FANTOM5. El proyecto estudió el grupo más grande, hasta ahora, de tipos de células, tejidos humanos y de ratones para poder identificar la localización de los interruptores en los diferentes tipos de células y cómo interactúan entre ellas. De esta manera, podrá navegarse en el genoma y averiguar qué genes están involucrados en una serie de padecimientos. Desde hace tiempo, los biólogos son capaces de trasladar los genes útiles de una bacteria a otro organismo a través de un proceso llamado ingeniería genética. La idea de la biología sintética es desarrollar, de modo más extenso y sistemático, la ingeniería genética. El objeto de estos científicos es seleccionar y reordenar la maquinaria genética del mismo modo que un ingeniero ensambla un circuito a partir de componentes existentes. El profesor Jef Boeke, de la Universidad de Nueva York, logró construir el primer cromosoma sintético de la levadura, sin imitar a la naturaleza con un presupuesto de 2 ó 3 millones de dólares, mientras Craig Venter, quien reconstruyó todo el ADN de una bacteria, un organismo menos complejo que la levadura, tardó 15 años y necesitó 40 millones dólares. ¡Los tiempos han cambiado! Aunque Boeke no niega estar más cerca de la construcción del genoma humano, lo descarta por no saber qué hacer con él, luego de obtenerlo. El aspecto ético es sólo uno, entre muchos otros, que trae aparejado el Proyecto Genoma Humano. Así como el microscopio, instrumento que reveló un mundo desconocido que existía en nosotros, en el siglo XVII, el Proyecto Genoma Humano abre nuevas ramas del conocimiento y genera una multitud de preguntas que, por su complejidad, que tal vez requiera años para contestar. El único problema, ahora y es el futuro, es lograr que las terapias estén disponibles para todas las personas que las requieran, pues aún son de alto costo para la mayoría. El cáncer, diabetes, la hipertensión dejarán de ser una sentencia de muerte y empezarán a ser consideradas como enfermedades crónicas, nada más. ¡El futuro llegó: ya se inició la más fuerte revolución en la salud en la historia de la humanidad!

Compártelo en tus redes:
0 0 votos
Article Rating
Suscribir
Notificar a
guest
0 Comments
Comentarios en linea
Ver todos los comentarios